Oggi desideriamo iniziare ad approfondire la conoscenza della patologia nota come distrofia muscolare di Duchenne, che in Media Reha conosciamo bene.
Si tratta di una malattia genetica, di natura ereditaria, rara e progressivamente invalidante che colpisce prevalentemente i maschi fin dalla prima infanzia, compromettendo gravemente la loro mobilità e riducendo drasticamente la qualità della loro vita.
Per questa ed altre patologie, nel nostro blog, intendiamo intraprendere un percorso per offrire informazioni e sostegno a chiunque ne sia affetto, dando voce alle loro storie ed esperienze, fornendo preziosi suggerimenti e utili consigli, oltre a condividere i progressi della ricerca scientifica.
Il nostro contributo è volto soprattutto verso l’utilizzo dei mezzi moderni che la tecnologia mette oggi a disposizione, dei quali i nostri tecnici conoscono perfettamente l’utilizzo.
Ma prima di parlare di queste nuove tecnologie in questo post cerchiamo di aggiungere qualche informazione in più.
QUALI PARTI DEL CORPO COLPISCE LA DMD?
Le parti più comunemente colpite dalla DMD sono i muscoli delle gambe e dei muscoli pelvici, come gli addominali, i glutei e i muscoli del tronco. Tuttavia, la DMD può colpire anche altri muscoli del corpo, come quelli del collo, del viso e delle braccia.
QUALI SONO I SINTOMI DELLA DMD?
I sintomi della DMD di solito si manifestano nei bambini tra i 2 e i 5 anni e includono:
- Difficoltà a camminare e correre: i bambini con questa patologia tendono a camminare in punta di piedi e hanno difficoltà a salire le scale o a correre.
- Debolezza muscolare: i muscoli delle gambe e dei glutei diventano sempre più deboli e flaccidi, causando problemi di movimento e postura.
- Contratture muscolari: i muscoli diventano rigidi e contratti, rendendo difficile il movimento.
- Atrofia muscolare: i muscoli tendono a ridursi di dimensioni, rendendo le gambe e le braccia sottili.
- Problemi respiratori: la malattia può causare problemi polmonari, come l’insufficienza respiratoria.
- Problemi cardiaci: la DMD può causare problemi cardiaci, come l’insufficienza cardiaca.
La DMD è una malattia progressiva che peggiora col passare del tempo e di solito porta alla perdita dell’abilità di camminare tra i 9 e i 12 anni e alla morte in età bassa, spesso causata da problemi respiratori o cardiaci.
COME VIENE DIAGNOSTICATA?
La distrofia muscolare di Duchenne, viene di solito diagnosticata in seguito all’osservazione dei sintomi e alla valutazione della storia familiare del paziente.
Una diagnosi definitiva richiede in genere una biopsia muscolare e un’analisi genetica. Il test genetico può essere eseguito utilizzando un campione di sangue o di tessuto muscolare prelevato tramite biopsia. In alcuni casi, può essere necessario effettuare altre prove, come l’elettromiografia o l’ecografia muscolare, per confermare la diagnosi e determinare l’estensione della malattia.
CONCLUSIONI
La DMD è una malattia che colpisce principalmente i maschi e che si manifesta con una progressiva perdita di forza muscolare. Non esiste al momento una cura per questa patologia, ma ci sono diversi trattamenti disponibili e molte terapie sono in fase sperimentale.
Nel prossimo post, approfondiremo il tema dei trattamenti disponibili e delle terapie in fase di sperimentazione per la DMD.
Discuteremo anche del ruolo della riabilitazione nella gestione della patologia e della qualità della vita dei pazienti affetti dalla DMD, dell’impatto della malattia sulla famiglia e sulla vita quotidiana, della ricerca in corso e delle future delle terapie, ma soprattutto vi presenteremo le nuove tecnologie di cui MEDIA REHA si occupa ed è leader in Italia.
L’Ortopedia Media Reha con le sue sedi, il magazzino e sui tecnici operanti su tutto il territorio lombardo, rappresenta un punto di riferimento e supporto per: valutazioni tecniche approfondite, prove in sede e/o a domicilio con ausili ortopedici, valutazione e realizzazione di ortesi su misura (corsetti, plantari e tutori).
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